Каждый человек уникален, и его уникальность отражена в генетическом коде, носителем которого являются гены. Информацию, которую хранят гены, можно прочитать проведя генетические исследования.
Гены у разных людей “почти что похожи”, но имеют небольшие нюансы, которые и отличают людей друг от друга. Обычно, причиной различий генов являются точечные мутации, т.е. замена отдельных участков в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена иногда в лучшую, а чаще в худшую сторону.
Некоторые мутации неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже с рождения, например:
- муковисцидоз,
- мышечная дистрофия и др.,
- некоторые мутации не проявляются сразу с рождения, но являются факторами предрасположенности к определенным заболеваниям ( злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые, аллергические и др. заболевания).
В этом случае для развития болезни необходимы определенные внешние условия- характер питания, поступление в организм токсинов и онкогенов ( табачный дым, алкоголь и др.).
Так вот, генетические исследования беременных ставят перед собой задачу как раз, и выявить мутации, являющиеся внутренним наследственным фактором заболеваний. Выявление мутаций, связанных с болезнями, используется в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков.
Кроме того, эти тесты могут применяться для оценки риска этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей. Генетические исследование такого рода проводят и с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к заболеваниям и для их профилактики.
